Tulburări genetice pediatrice
Tulburările genetice pediatrice sunt un grup de afecțiuni medicale cauzate de schimbări în genele sau cromozomii unui individ și afectează copiii. Aceste boli ereditare pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea spontan. Ele pot afecta diferite aspecte ale dezvoltării individului și pot avea o gamă largă de severitate. Multe dintre ele pot fi diagnosticate înainte de nașterea copilului prin teste genetice și imagistică. În timp ce multe boli pot avea o moștenire genetică și au gene asociate cu ele, tulburările genetice sunt definite printr-un singur defect genetic care poate fi atribuit tuturor simptomelor cauzate de boală.
Care sunt Tulburările Genetice Comune?
Există multe anomalii genetice pediatrice, inclusiv anomalii cromozomiale, tulburări genetice unigene și multifactoriale.
Anomalii Cromozomiale
Anomaliile cromozomiale sunt modificări în numărul sau structura cromozomilor unui individ, care sunt ambalajele de material genetic care conțin genele noastre.
Există multe tulburări cromozomiale, inclusiv trisomii, monosomii și anomalii structurale. Trisomiile apar atunci când un individ are o copie în plus a unui cromozom particular, ducând la sindroame genetice. De exemplu, sindromul Down (trisomia 21) este o anomalie cromozomială datorată unei copii suplimentare a cromozomului 21. Monosomiile apar atunci când lipsește o copie a unui cromozom specific. Anomaliile structurale sunt rezultatul unei modificări în structura cromozomului, cum ar fi o delecție sau o translocație.
Anomaliile cromozomiale afectează dezvoltarea și sănătatea unui individ în multe moduri. Unii indivizi cu anomalii cromozomiale pot avea anomalii fizice, dizabilități intelectuale și probleme medicale. Alții pot să nu prezinte efecte aparente ale anomaliei cromozomiale.
Gravitatea efectelor bolii cromozomiale poate depinde de cromozomul genetic specific implicat și de amploarea anomaliei. Unele anomalii cromozomiale sunt atât de grave încât duc la avort spontan sau mort în uter, în timp ce altele pot fi compatibile cu viața.
Diagnosticul anomaliilor cromozomiale poate fi făcut prin diverse metode, inclusiv teste genetice, analize cromozomiale și examinări fizice. Tratamentul tulburărilor genetice poate varia în funcție de anomalie și poate include medicamente, intervenții chirurgicale și îngrijire de suport.
Tulburări Genetice Unigene
Tulburările genetice unigene sunt afecțiuni medicale genetice datorate mutațiilor unui singur gen. Aceste tulburări ereditare pot fi moștenite în diferite moduri, inclusiv moștenire autosomal dominantă, autosomal recesivă și legată de X.
O mutație cauzează tulburările autosomal dominante într-un gen de pe unul dintre cromozomii sexuali non (autosome). O tulburare se dezvoltă atunci când o copie a unui gen mutat este transmisă de la părinte. De exemplu, sindromul Marfan și boala genetică Huntington.
Mutările genetice determină tulburările autosomale recesive în două copii ale unui gen de pe unul dintre cromozomii sexuali non. Pentru ca afecțiunea să se dezvolte, un individ trebuie să obțină două copii ale genului mutat. Tulburările autosomale recesive comune includ fibroza chistică, anemia falciformă, boala Tay-Sachs și boala Gaucher.
Mutările genetice cauzează tulburările legate de X într-un gen al cromozomului X. Aceste tulburări sunt mai frecvente la bărbați cu doar un cromozom X, deoarece nu au o a doua copie a genei pentru a compensa copia mutată. De exemplu: hemofilia și distrofia musculară Duchenne.
Tulburările genetice unigene afectează dezvoltarea și sănătatea unui individ în multe moduri. Unii indivizi cu tulburări genetice unigene pot avea anomalii fizice, dizabilități intelectuale și probleme medicale. Alții pot să nu prezinte efecte aparente ale genei mutate.
Gravitatea efectelor tulburărilor genetice unigene poate depinde de gena specifică implicată și de tipul de mutație. Unele condiții genetice unigene sunt severe și amenințătoare de viață, în timp ce altele pot fi ușoare și gestionabile cu tratament simplu pentru boala genetică.
Diagnosticul tulburărilor genetice unigene poate fi făcut prin diverse metode, inclusiv teste genetice, examinare fizică și istoric familial medical. Tratamentul pentru tulburările genetice unigene poate varia în funcție de afecțiunea specifică și poate include medicamente, intervenții chirurgicale și îngrijire de suport.
Tulburările Multifactoriale
Tulburările multifactoriale sunt tulburări genetice cromozomiale cauzate de interacțiunea mai multor gene și factori de mediu. Aceste tulburări sunt adesea complexe și pot afecta diferite aspecte ale dezvoltării și sănătății unui individ. Deși bolile multifactoriale nu sunt rare în societate, ele sunt printre cele mai studiate boli. Factorii multifactoriali sunt responsabili pentru multe boli comune, cum ar fi diabetul, hipertensiunea, colesterolul crescut, astmul, Alzheimerul, anomalii congenitale precum defectele de tub neural sau anomalii de palat și buze, diverse tipuri de cancer, în special cancerul de sân, de prostată și de intestin. Un istoric familial pozitiv nu este întotdeauna necesar în astfel de boli.
Atât factorii de mediu, cât și cei genetici au un impact asupra dezvoltării unei tulburări multifactoriale. Factorii genetici se referă la caracteristicile moștenite pe care un individ le primește de la părinții săi, cum ar fi genele pe care le poartă. Factorii de mediu se referă la factorii non-moșteniți care pot afecta dezvoltarea și sănătatea unui individ, cum ar fi stilul de viață și expunerile la mediu.
Genele specifice și factorii de mediu care contribuie la dezvoltarea unei tulburări multifactoriale pot varia de la un individ la altul. Este dificil de prezis ce indivizi vor dezvolta o tulburare multifactorială și de a determina cauza sa specifică.
Diagnosticul tulburărilor multifactoriale poate fi făcut prin diverse metode, inclusiv examinare fizică, teste de laborator și studii de imagistică. Tratamentul pentru ele poate varia în funcție de tulburare și poate include medicamente, intervenții chirurgicale și modificări ale stilului de viață.
Cum se Diagnostichează Tulburările Genetice Pediatrice
Tulburările genetice pediatrice pot fi diagnosticate prin diverse metode, inclusiv teste genetice, analize cromozomiale și examinare fizică. Medicamentele, intervențiile chirurgicale și îngrijirea de suport sunt unele dintre tratamentele recomandate, în funcție de tulburare. Atunci când sunt diagnosticați cu astfel de tulburări, este crucial să primească îngrijire medicală adecvată. Diagnosticul și tratamentul precoce pot îmbunătăți perspectivele pe termen lung ale indivizilor cu aceste tulburări.
Multe tulburări genetice sunt evaluate în populația generală. Unele boli genetice sunt evaluate cu ajutorul probelor de sânge de la bebeluși după naștere, cum ar fi deficiența de biotinidază și fenilcetonuria. Cuplurile care se căsătoresc sau planifică o sarcină sunt evaluate pentru talasemie și SMA.
În concluzie, tulburările genetice pediatrice sunt un grup divers de afecțiuni medicale care pot afecta semnificativ dezvoltarea și sănătatea genetică a unui individ. Cu un diagnostic și tratament adecvat, persoanele cu aceste boli genetice pot duce adesea vieți împlinite.
Formular de contact
Comments are closed