Neurologie pediatrică

Neurologia pediatrică este o specialitate medicală care tratează și diagnostichează tulburări neurologice la copii. Neurologii specializați în îngrijirea pediatrică sunt pregătiți să evalueze și să trateze diverse condiții care afectează creierele, coloanele vertebrale și sistemele nervoase ale copiilor. Aceste condiții pot include epilepsia, paralizia cerebrală, leziunile traumatice ale creierului, întârzierile în dezvoltare și o varietate de alte condiții care pot afecta creierul și sistemul nervos al unui copil. Neurologii pediatrici lucrează împreună cu alți profesioniști din domeniul sănătății, cum ar fi pediatrii, neurochirurgii, psihiatrii și fizioterapeuții, pentru a oferi îngrijire cuprinzătoare copiilor cu afecțiuni neurologice.

Ce condiții tratează neurologii pediatrici?

Un neurolog pediatric tratează orice condiție legată de creierele sau sistemele nervoase ale copiilor. Neurologii pediatrici, care sunt instruiți să diagnosticheze și să trateze o gamă largă de tulburări neurologice la copii, sunt specializați în îngrijirea următoarelor tulburări:

Tulburări neurometabolice

Tulburările neurometabolice afectează nou-născuții și sugarii, cauzând adesea convulsii care nu răspund la tratamentul standard. Simptomele apar după o creștere și dezvoltare normale, iar crizele catabolice duc la o prezentare clinică severă. Detectarea și intervenția precoce sunt cruciale pentru prevenirea catabolismului și promovarea neurodezvoltării normale. Tratamentul poate avea efecte dramatice. Acest articol discută abordările de diagnostic, management și tratament din perspectiva unui neurolog pediatric, inclusiv manifestările clinice și neurologice, descoperirile de neuroimaging și electroencefalografie. Tulburările neurometabolice importante includ următoarele:

• Fenilcetonurie (PKU): PKU este o tulburare genetică cauzată de o deficiență de enzimă care duce la acumularea toxică a fenilalaninei și întârzieri în dezvoltare. O dietă restricționată în fenilalanină și suplimentarea cu tirozină pot preveni simptomele, iar femeile gravide cu PKU trebuie să urmeze cu atenție dieta pentru a evita complicațiile fetale. RMN-ul cerebral poate dezvălui implicarea substanței albe, care este reversibilă cu dieta restricționată.
• Boala urinării cu miros de sirop de arțar (MSUD): Boala urinării cu miros de sirop de arțar (MSUD) este o tulburare genetică cauzată de o deficiență a unei enzime specifice care duce la acumularea anumitor aminoacizi în corp. Severitatea simptomelor depinde de nivelul de activitate enzimatică și există cinci tipuri de MSUD. Tipul clasic, care este cel mai sever, se prezintă la nou-născuți și sugari și poate provoca hrană slabă, convulsii, probleme respiratorii și un miros caracteristic de sirop de arțar în urină. RMN-ul cerebral este de obicei anormal la pacienții cu MSUD, iar cei care supraviețuiesc unei crize metabolice pot avea întârzieri neurodezvoltative severe și deficite mentale.
• Galactozemie: Galactozemia este o tulburare genetică care afectează modul în care corpul procesează carbohidrații, cauzată de o deficiență a uridil transferazei de fosfat de galactoză 1. Tulburarea poate cauza o gamă de simptome, inclusiv dezvoltare mentală afectată, vărsături, cataractă și alte semne cum ar fi hepatomegalia și eșecul de a prospera. Severitatea simptomelor crește în primele zile și luni de viață, mai ales după inițierea hrănirii cu lapte. Dezvoltarea mentală afectată este o manifestare comună și este mai severă la cei care nu sunt diagnosticați la timp. Cei care nu respectă restricțiile alimentare pot experimenta o scădere a capacității mentale.

Tulburări neurologice autoimune

Bolile neurologice autoimune la copii pot provoca o gamă de simptome din cauza anticorpilor care atacă celulele creierului. În timp ce multe condiții au simptome similare, imunoterapia poate ajuta unii pacienți. Există linii directoare pentru investigarea și clasificarea acestor tulburări, inclusiv cele fără un biomarker clar.

Tulburări de echilibru pediatrice

Tulburările de echilibru pediatrice sunt o gamă diversă de condiții care pot afecta capacitatea unui copil de a menține echilibrul și stabilitatea. Aceste tulburări pot apărea din diferite motive, cum ar fi problemele neurologice sau musculoscheletale sau tulburările senzoriale. Unele exemple de tulburări de echilibru pediatrice includ:

• Paralizia cerebrală: Paralizia cerebrală este o afecțiune care afectează controlul muscular al unei persoane și coordonarea și abilitățile de mișcare, ducând la dificultăți în mișcare și echilibru. Paralizia cerebrală este o tulburare neurologică comună cauzată de dezvoltarea anormală a creierului sau de leziunile la creierul în curs de dezvoltare. Fiecare persoană experimentează paralizia cerebrală în mod diferit, cu simptome care variază de la ușoare la severe. Unii indivizi pot necesita echipamente speciale sau asistență pentru a merge, în timp ce alții pot avea o mers ciudat, dar gestionabil. Cu toate acestea, simptomele acestei condiții rămân stabile în timp și nu se deteriorează. Cu toate acestea, acestea se pot schimba pe măsură ce individul crește și se dezvoltă. Neurologii pediatrici lucrează cu copiii și familiile lor pentru a diagnostica și gestiona simptomele paraliziei cerebrale, precum și pentru a oferi sprijin și tratament.
• Ataxia pediatrică: Ataxia afectează, de asemenea, coordonarea și echilibrul. Ataxia este o tulburare comună a mișcării la copii din întreaga lume, atât genetică, cât și dobândită. Ataxia este cel mai adesea cauzată de leziuni sau disfuncții ale cerebelului și atașamentelor sale, iar acest lucru se numește ataxie cerebeloasă.

Epilepsie

Epilepsia este un grup de tulburări neurologice caracterizate de activitate electrică anormală și excesivă în creier, care poate provoca convulsii. Afectează diferit oamenii, unii experimentând pierderea conștienței, alții având scurte pierderi de conștiență. Frecvența convulsiilor poate varia, în timp ce unii oameni au convulsii rare, alții pot experimenta sute de convulsii în fiecare zi. Deoarece cauzele epilepsiei diferă în mare măsură, este considerată o tulburare de spectru datorită diversității sale.

Tulburări neurodezvoltative

Tulburările neurodezvoltative sunt dizabilități legate de sistemul neurologic și funcția creierului, inclusiv; ADHD (tulburare de deficit de atenție / hiperactivitate), autism, tulburări de învățare, deficiențe intelectuale și probleme de vedere sau auz. Aceste tulburări pot afecta limbajul, comportamentul, memoria și alte funcții neurologice, cu simptome care pot evolua în timp. Tratamentul implică adesea o combinație de terapii și suport, dar poate fi dificil de diagnosticat și gestionat.

Infecții ale sistemului nervos central

Bolile sistemului nervos central sunt boli care se întâlnesc atât la copii, cât și la adulți și pot duce la consecințe fatale dacă nu sunt diagnosticate și tratate în perioada timpurie. Infecțiile sistemului nervos central includ probleme de sănătate cum ar fi meningita bacteriană acută, meningita cronică și abcesul cerebral.

Migrenă

Migrena este o problemă de sănătate care apare cu atacuri de durere datorate contracției temporare a vaselor cerebrale. Copiii cu probleme de migrenă au adesea dureri de cap, precum și probleme precum greața, vărsăturile și amețelile. Durerea de cap este adesea resimțită pe o parte a capului. Neurologii pediatrici pot ajuta la ameliorarea plângerilor copilului cu diverse tratamente, urmând un diagnostic adecvat.

Neurooncologie pediatrică

Tumorile cerebrale pediatrice sunt cel mai comun tip de tumoră solidă și reprezintă 20% din toate cancerele la copii. Ele ocupă locul al doilea după leucemie ca boală malignă cel mai frecvent întâlnită la persoanele sub 15 ani. Modalitățile de tratament standard pentru tumorile cerebrale la copii sunt intervenția chirurgicală și terapia cu radiații. Aceste abordări au fost folosite pe scară largă de mulți ani, iar în timp ce rămân opțiunile principale pentru gestionarea acestor tumori, sunt cercetate în prezent strategii de tratament noi pentru a îmbunătăți eficacitatea terapeutică și pentru a minimiza complicațiile asociate. Mai multă cercetare este necesară pentru a optimiza managementul tumorilor cerebrale la copii și pentru a îmbunătăți rezultatele generale ale pacienților.

De ce ar trebui să vizitați un neurolog pediatric?

Este dificil să înțelegi dezvoltarea creierului la copii pentru că aceștia nu pot comunica eficient când se află încă în stadiul de creștere. Pentru a înțelege, identifica și diagnostica problemele pe care ochii tăi nu le pot vedea, trebuie să-ți aduci copilul la o consultație. În afară de asta, pot fi multe alte motive pentru care copilul tău ar putea avea nevoie de o consultație la un neurolog pediatric. Unele cauze comune includ următoarele:

• Convulsii,
• Întârzieri sau dizabilități în dezvoltare,
• Dureri de cap cronice,
• Dificultăți cu mișcarea sau coordonarea,
• Slăbiciune sau paralizie,
• Întârzieri în vorbire sau limbaj,
• Probleme cognitive sau comportamentale,
• Tulburări de învățare,
• Tulburări de somn,
• Comotii cerebrale sau alte leziuni traumatice ale creierului

Ce se întâmplă într-o consultație la un neurolog pediatric?

Un neurolog pediatric examinează creierul copilului tău și funcționarea acestuia prin prisma creșterii pe care ar trebui să o prezinte la vârsta lor. În timpul unei consultații cu un neurolog pediatric, poți aștepta următoarele:

• Istoric medical: Neurologul va întreba despre simptomele copilului tău, când au început, cât de des apar și orice alt istoric medical relevant.
• Examinare fizică: Neurologul va examina capul, gâtul și coloana vertebrală a copilului tău, precum și reflexele lor, puterea musculară și coordonarea.
• Teste: În funcție de simptomele și istoricul medical al copilului tău, neurologul poate prescrie diverse teste pentru a ajuta la diagnosticarea condiției. Aceste teste pot include scanări de imagistică (cum ar fi RMN-ul sau CT-ul), electroencefalograme (EEG-uri) pentru a măsura activitatea creierului sau teste de sânge.
• Discuții despre opțiunile de tratament: Dacă neurologul poate face un diagnostic, va discuta opțiunile de tratament cu tine și cu copilul tău. Tratamentul poate fi furnizat prin medicamente, terapie sau alte intervenții în funcție de condiție. Neurologul va face un urmărire a copilului tău: Neurologul probabil va dori să-și vadă copilul pentru vizite de urmărire pentru a monitoriza progresul lor și pentru a ajusta tratamentul dacă este necesar.

Ce tipuri de teste folosesc neurologii pediatri pentru diagnostic?

Neurologii pediatrici pot folosi o varietate de teste pentru a diagnostica în mod precis afecțiunile neurologice. Unele teste standard folosite de neurologii pediatri includ:

• Examinare fizică: Neurologul va examina capul, gâtul și coloana vertebrală a copilului, precum și reflexele lor, puterea musculară și coordonarea.
• Teste neuropsihologice: Acest tip de testare evaluează funcția cognitivă, inclusiv memoria, atenția, limbajul și abilitățile de rezolvare a problemelor.
• Electroencefalogramă (EEG): Testul folosește senzori pe scalp pentru a calcula activitatea electrică a creierului. Poate ajuta la diagnosticarea condițiilor precum epilepsia sau tulburările de somn.
• Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) și tomografie computerizată (CT): Aceste teste folosesc magneți puternici, unde radio și raze X pentru a crea vederi detaliate ale creierului și imaginile coloanei vertebrale. Ele ajută la diagnosticarea anomaliiilor creierului, tumorilor și fracturilor.
• Puncție lombară (Puncție lombară): Acest test implică extragerea lichidului cefalorahidian pentru a înțelege problemele subiacente și cauzele, infecțiile, inflamația și alte condiții.