Genetică medicală
Genetica medicală este un domeniu al medicinei care se concentrează pe diagnosticarea, tratamentul și prevenirea tulburărilor genetice. Acesta implică studiul bazei genetice a bolilor umane și aplicarea informațiilor genetice pentru a ghida luările de decizie medicale.
Genetica medicală încorporează o gamă de discipline, inclusiv genetica moleculară, citogenetica și genetica biochimică și implică utilizarea unei varietăți de tehnici și instrumente pentru analizarea informațiilor genetice. Acest lucru include testarea genetică, care poate fi folosită pentru a diagnostica tulburările genetice, a prezice probabilitatea de a dezvolta anumite condiții și a ghida deciziile de tratament.
Genetica medicală cuprinde și studiul factorilor genetici care contribuie la boli comune, cum ar fi cancerul și bolile cardiovasculare, și dezvoltarea medicinei personalizate pe baza profilului genetic al pacientului. În plus, genetica medicală joacă un rol critic în identificarea și gestionarea afecțiunilor moștenite, cum ar fi fibroza chistică, anemia falciformă și hemofilia, printre altele.
Care sunt procedurile genetice medicale?
Există mai multe metode de diagnostic utilizate în genetica medicală, inclusiv:
Testarea genetică
Testarea genetică implică analizarea ADN-ului unui individ pentru a identifica mutații genetice care pot fi asociate cu o anumită boală sau afecțiune. Acest lucru poate fi făcut folosind o varietate de tehnici, cum ar fi reacția de polimerizare în lanț (PCR), secvențierea ADN-ului și analiza pe microcipuri.
Analiza cromozomială
Analiza cromozomială implică examinarea cromozomilor unei persoane pentru a identifica anomalii care pot fi asociate cu tulburările genetice. Există mai multe tipuri de analize cromozomiale, care pot oferi niveluri diferite de informații despre cromozomii unei persoane.
Testarea biochimică
Testarea biochimică implică măsurarea nivelurilor de enzime, proteine sau alte molecule specifice în sângele, urina sau alte lichide corporale ale unei persoane. Nivelurile anormale pot indica prezența unei tulburări genetice.
Testarea prenatală
Testarea prenatală se referă la teste medicale efectuate în timpul sarcinii pentru a evalua sănătatea fătului în dezvoltare. Aceste teste pot oferi informații importante despre sănătatea bebelușului și pot ajuta la identificarea oricăror probleme potențiale care pot necesita o evaluare sau tratament suplimentare.
Există două tipuri principale de teste prenatal:
- Teste de screening: Aceste teste sunt utilizate pentru a evalua riscul ca bebelușul să dezvolte anumite tulburări genetice sau cromozomiale. De obicei, acestea sunt non-invazive și nu prezintă niciun risc de prejudiciu pentru făt. Exemple de teste de screening includ teste de sânge matern, ecografie și teste prenatale non-invazive (NIPT).
- Teste diagnostice: Aceste teste sunt mai invazive și prezintă un mic risc de prejudiciu pentru făt. Sunt utilizate pentru a diagnostica sau a exclude anumite tulburări genetice sau cromozomiale. Exemple de teste diagnostice includ biopsia vilozității coriale (CVS), amniocenteza și cordocenteza.
Testele specifice utilizate vor depinde de sarcina individuală și de istoricul medical al mamei. Testarea prenatală poate fi recomandată din diverse motive, cum ar fi vârsta maternă avansată, istoricul familial al tulburărilor genetice, constatări anormale la ecografie sau un copil anterior cu o tulburare genetică sau cromozomială.
Testarea nou-născuților
Testarea nou-născuților este un program de sănătate publică care implică testarea nou-născuților pentru o serie de tulburări genetice și metabolice scurt timp după naștere. Scopul testării nou-născuților este de a identifica sugarii care ar putea prezenta un risc de a dezvolta afecțiuni medicale grave, astfel încât tratamentul să poată fi început devreme și să se prevină sau să se minimizeze complicațiile.
Istoricul familial
Un istoric familial detaliat poate fi un instrument de diagnostic valoros în genetica medicală, deoarece multe tulburări genetice sunt moștenite și pot apărea în familie. Un istoric familial poate ajuta la identificarea modelelor de transmitere și poate ghida teste suplimentare.
Examinarea fizică
Examinarea fizică este o evaluare medicală a stării generale de sănătate și a stării fizice a unei persoane. De obicei, este efectuată de un furnizor de îngrijire medicală, cum ar fi un medic, asistent medical sau asistent medical, și implică o evaluare cuprinzătoare a sistemelor și funcțiilor corpului. O examinare fizică amănunțită poate fi, de asemenea, utilă în diagnosticarea tulburărilor genetice, deoarece unele afecțiuni au caracteristici fizice caracteristice care pot fi identificate de un clinician instruit.
Cercetare
Genetica medicală este o componentă critică a cercetării medicale, ajutând la identificarea bazei genetice a bolilor și oferind informații despre mecanismele bolii și țintele potențiale de tratament.
Farmacogenomică
Farmacogenomica este studiul răspunsului genetic al unei persoane la medicamente. Implică utilizarea informațiilor genetice pentru a ghida selecția și dozarea medicamentelor, cu scopul de a optimiza rezultatele tratamentului și de a minimiza riscul de reacții adverse la medicamente.
Diagnosticul bolilor genetice
Genetica medicală poate fi utilizată pentru a identifica baza genetică a unei boli, permițând un diagnostic mai precis. Diagnosticarea bolilor genetice poate fi dificilă, deoarece multe tulburări au o gamă largă de simptome și pot fi cauzate de multe mutații genetice diferite. Testele genetice și alte teste de diagnostic pot ajuta furnizorii de îngrijire medicală să facă un diagnostic mai precis, ceea ce poate duce la un tratament și o gestionare mai bune a condiției. Consilierea genetică poate fi, de asemenea, o parte importantă a procesului de diagnostic, deoarece poate ajuta persoanele și familiile să înțeleagă implicatiile unui diagnostic genetic și să facă decizii informate despre îngrijirea lor medicală.
Prezicerea riscului de boală
Genetica medicală poate fi utilizată pentru a determina riscul unei persoane de a dezvolta anumite boli pe baza profilului lor genetic. Acest lucru poate fi util pentru identificarea persoanelor cu risc crescut care ar putea beneficia de intervenții sau monitorizare precoce.
Consilierea genetică
Genetica medicală oferă informații și îndrumări persoanelor și familiilor care au o condiție genetică sau sunt expuse la un risc de a dezvolta una. Consilierii genetici pot ajuta familiile să înțeleagă modelele de moștenire ale condițiilor genetice, riscurile și beneficiile testării genetice și implicațiile potențiale ale rezultatelor testelor genetice.
Terapia genetică
Terapia genetică este un tip de tratament medical care implică utilizarea genelor sau celulelor modificate genetic pentru a trata sau preveni boli. Se bazează pe ideea de introducere a unor gene noi care pot ajuta la corectarea problemei genetice subiacente sau de a înlocui sau modifica genele defecte care sunt responsabile pentru anumite boli sau tulburări cu copii sănătoase ale genelor.
Deoarece oferă potențialul de a vindeca definitiv bolile genetice care sunt în prezent incurabile și de a îmbunătăți viața celor afectați de acestea, terapia genetică este o zonă crucială a geneticii medicale.
Formular de contact
Comments are closed